Невероятные факты Тесса Эванс (Tessa Evans) любит бегать, играться на улице и просто радоваться жизни как все дети.
Однако в отличие от других детей она страдает от крайне редкого заболевания, из-за которого у нее нет носа. Ей еще нет двух лет, а больна Тесса аплазией. За всю историю медицинской практики Великобритании зафиксировано всего 47 таких случаев.
Маленькая девочка не имеет обоняния, но может кашлять, чихать и также как все дети простудиться.
Но, несмотря на все трудности на ее лице всегда сверкает улыбка.
Вначале ее родители не могли понять как это возможно.
Спустя некоторое время, после того как привезли Тессу домой, было очевидно, что это самое очаровательное существо. Эта миниатюрная девочка обожает своего старшего брата и сестру, копируя все, что они делают, не замечая своей инвалидности.
Девочка вполне нормально все время росла и непонятно откуда взялась такая аномалия.
Аплазия
Аплазия – это отсутствие носа и части обонятельной системы.
Бывает врожденная аплазия (когда человек рождается уже с ней) или приобретенная (потеря носа из-за рака, инфекции или несчастного случая). Это может быть полное отсутствие носа и всей обонятельной системы или присутствие части носа также без обоняния.
Читайте также: Самые страшные болезни, уродующие людей
Многочисленные исследования показывают, что врожденная аплазия подразумевает плохое умственное и физическое развитие. Родителям, у которых подозревают развитие аплазии у плода, предоставляют выбор прервать беременность.
Стремление жить
Аномально плоский профиль лица у Тессы был обнаружен на двадцатой неделе беременности. Однако родителя решили оставить ребенка на свой страх и риск.
Первые пять недель девочка пролежала в отделении интенсивной терапии для новорожденных.
Родители ребенка очень переживали за то, как она будет жить в социуме, как она будет общаться с другими людьми.
Для Тессы сейчас планируется операция в больнице Грейт-Ормонд-стрит (Great Ormond Street Hospital). Процедура будет состоять из вставки искусственного носа туда, где он должен быть. Такая процедура будет повторяться каждые два года по мере роста девочки.
Маленькая Тесса родилась и с другими проблемами, связанными с сердцем и зрением. Через одиннадцать недель из-за осложнений она осталась слепа на один глаз.
Также ей необходим специальный аппарат, который помогает ей дышать во время еды и сна.
Несмотря на все проблемы Тесса хочет жить и быть здоровой, преодолевая все невзгоды.
Родители девочки решили поделиться своей историей со всем миром, дабы показать, что детей нужно любить какими бы они ни были. Также они создали фонд пожертвований для Тессы Эванс.
Врожденные болезни
Безусловно, родителей приводят в шок дефекты у новорожденного ребенка. Они могут думать, что виноваты в произошедшем и никогда не смогут родить здорового малыша.
К сожалению ничто не может полностью застраховать от подобного горя. Не здоровый или со всяческими отклонениями ребенок может родиться в абсолютно любой семье. Даже если никто из рода серьезно не болел, не злоупотреблял спиртным и не курил, то это не дает 100% гарантий на рождение здорового ребенка.
Согласно статистике, около 5% новорожденных малышей имеют врожденные заболевания. Периодически наблюдаются хромосомные аномалии или пороки при развитии плода. Поэтому чрезвычайно важно выявлять отклонения на ранней стадии, чтобы дать родителям информацию о рисках.
Известные врожденные пороки делят на две группы: наследственные и в ходе развития.
Зафиксировать аномалию и разобраться в причинах весьма проблематично. При этом необходимо учитывать мнение акушеров и генетиков.
Самые распространенные болезни, вызванные изменениями наследственных свойств организма, являются: болезнь Дауна, ферментопатия и гемофилия.
Болезнь Дауна
Болезнь Дауна – это хромосомное заболевание, встречающееся один раз на 700-800 случаев.
Связывают это заболевание с аномальным набором хромосом.
Читайте также: Мальчик, который помнит свою прошлую жизнь
Людям, страдающим данной болезнью свойственно врожденное слабоумие и физические отклонения.
Чем старше женщина, тем выше риск поражение болезнью Дауна ребенка. У 19-летних женщин встречаются такие случаи единожды на 1600, а у 39-летних этот показатель 80. Риск повышается для тех девушек, которые забеременели до 16 лет.
Ферментопатия
Ферментопатия – это наследственное заболевание, вызванное нарушением фенилаланина (вид аминокислоты).
Сопровождается болезнь умственными и физическими отклонениями. Статистика указывает на одно такое заболевание из 2000 рожденных детей.
Выявляют ферментопатию у ребенка только на 4-5 день после рождения. Можно лишь предотвратить развитие болезни, подбирая специальную диету.
Гемофилия
Дефицит факторов свертывания крови называется гемофилией. Передается это заболевание от матери и исключительно детям мужского пола. Проявляется болезнь повышенным уровнем кровоточивости.
Заболевание вызывается наследственной предрасположенностью. Шансы, что ребенок будет страдать от гемофилии, повышаются, если родители или родственники носители болезни.
