Здоровье Вы когда-нибудь задавались вопросом, как так получилось, что вам от матери перешли, скажем, вьющиеся волосы? Или почему, к примеру, ваш нос так похож на нос вашего отца? "Это все мне досталось по наследству!" , - ответят большинство людей, мало задумываясь над глубинным смыслом данной фразы. Действительно, каждый человек рождается с уникальной комбинацией генов, доставшейся ему от обоих родителей. И именно этот факт определяет изначально цвет ваших волос, форму вашего носа, и даже то, насколько вы будете подвержены тем или иным заболеваниям в течение всей вашей жизни.
Генетический план
Гены содержат инструкции по поводу того, как наше тело должно расти и развиваться. Выражаясь фигурально, набор генов можно рассматривать в виде своеобразного плана, составленного индивидуально для каждого из нас, согласно которому мы живем, растем и развиваемся – совсем, как план, составленный для постройки здания, прокладывания коммуникаций и так далее. Именно гены определяют то, в каком порядке будут вырабатываться аминокислоты, которые, в свою очередь, определяют, какие будут вырабатываться белки. И именно этот процесс регулирования белков является определяющим для каждого из нас, потому, что именно таким образом гены управляют биологией каждого человека.
Белки играют первостепенную роль в развитии и функционировании человеческого организма. Если, к примеру, что-то не в порядке на генетическом уровне, организм не воспроизводит соответствующий белок, или определенное количество соответствующих белков, что, в свою очередь, ведет к неправильному функционированию организма, или к болезни. Подобные генетические изъяны можно сравнить с ошибкой в головном плане строительства. Именно из-за таких ошибок в генеральном плане конечное строение может быть ненадежным, некоторые помещения иметь маленький размер, а кое-где может быть плохо организована вентиляция.
Хромосомы
Как известно, человек имеет 46 хромосом, которые состоят из 23 пар. Хромосомы состоят из длинных линеек молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Существует два главных вида хромосом – половые хромосомы (так называемые гетерохромосомы) и внеполовые хромосомы (аутосомы) . Мужской организм содержит две половые хромосомы – одну так называемую X-хромосому и одну Y-хромосому, в то время как женский организм содержит две X-хромосомы. Остальные 22 миллиона пар хромосом представляют собой аутосомы.
В процессе оплодотворения происходит так называемое редуцированное деление клетки, или мейоз. В конечном итоге, происходит слияние 23-х хромосом от матери с 23-мя хромосомами от отца, что и объяснят тот момент, почему дети имеют определенные черты, сходные с чертами обоих родителей. Однако объяснить сам механизм, в процессе которого ребенок заимствует, к примеру, форму носа от отца, а структуру волос от матери, крайне сложно. На самом деле, сам мейоз и слияние хромосом представляют собой крайне сложные процессы, детальное объяснение которых требует специальных научных знаний.
Виды наследования
Итак, каждый человек является носителем генов своих отца и матери. В итоге, мы имеем две копии каждого гена – по одной от каждого родителя. Копии генов образуют так называемые аллельные гены – различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках хромосом. Именно такое расположение и позволяет генам определять альтернативное развитие одного и того же признака. Если индивидуум получает два идентичных аллельных гена, тогда его называют гомозиготным. Если же индивидуум получает два различных варианта аллельных гена, один из которых получен от отца, а другой - от матери, тогда его называют гетерозиготным. Сам же процесс наследования крайне сложен и требует объяснения с использованием специфических терминов. Тем не менее, различают следующие основные виды наследования.
Аутосомно-доминантное наследование.
Данный характер наследования признака говорит о том, что один аллельный ген берет верх над другим аллелем. Таким образом, только единственный ген, полученный от одного из родителей, определяет так называемый родственный фенотип, то есть, происходит экспрессия генов – процесс наследования генетической информации. К примеру, когда речь идет о болезни Хантингтона, достаточно лишь одной копии гена, чтобы индивидуум приобрел это же заболевание наследственным образом.
Аутосомно-рецессивное наследование.
Так называемый рецессивный ген терпит поражение от других генов, что обозначает следующее: индивидууму необходимо иметь два рецессивных гена, чтобы произошла экспрессия генов. Таким образом, чтобы у человека развилось такое заболевание, как, кистозный фиброз, необходимо получить соответствующие копии генов от каждого родителя.
Наследование, сцепленное с x-хромосомой.
Когда речь идет о наследовании, сцепленном с X-хромосомой, наследуемый ген расположен на X-хромосоме. Так как женщины имеют две X-хромосомы, им обычно необходимы две копии таких генов, чтобы произошла их экспрессия. А так как мужчины имеют лишь одну X-хромосому, то достаточно и одной копии генов. Именно поэтому мужчины более расположены к развитию генетических заболеваний, связанных с X-хромосомой. Наследование, сцепленное с X-хромосомой, также носит доминантный и рецессивный характер, хотя первый вид наследования встречается редко. К примеру, гемофилия, дальтонизм и некоторые специфические формы мышечной дистрофии являются примером рецессивного заболевания, связанного с наследованием, сцепленным с X-хромосомой.
Наследственность – сложнейший процесс.
Чаще всего, наследование представляет собой гораздо более сложный процесс, который нельзя описать тремя видами наследования, приведенными выше. Обычно, не только один ген, а гораздо большее число генов может быть вовлечено в процесс наследования определенных характерных признаков или заболеваний. Более того, если у вас существует определенный набор генов, которые увеличивают лично для вас риск развития сердечно-сосудистых заболеваний или сахарного диабета, это вовсе не означает, что вы обязательно будете страдать от болезней сердца или диабета. Все усложняется значительно из-за огромного количества факторов, включая факторы окружающей среды и вашего образа жизни. Однако, если вам повезло, и, к тому же, вы правильно питаетесь, занимаетесь спортом, вы вполне можете обмануть, что называется, судьбу и избежать того же диабета, который досаждал большинству ваших предков.
В настоящее время, благодаря достижениям науки, ученые значительно продвинулись в определении того, какие именно гены присутствуют у человека, и как они способны повлиять на его жизнь. Однако, если проводить аналогию с генеральным планом строительства здания, так называемый генетический план для человеческого организма нельзя назвать бесповоротным и окончательным. Благодаря определенным тестам, которые называются генетическим скринингом, уже вполне возможно определить, предрасположен ли данный индивидуум, к примеру, к развитию определенной болезни сердца или крови, задолго до того, как это заболевание даст о себе знать, посредством проявившихся симптомов. Это позволит предпринять ряд определенных мероприятий, которые будут направлены против развития этих заболеваний. И хотя далеко не во всех случаях возможно подобными превентивными мерами противостоять генетически заложенным заболеваниям, ученые продолжают упорную работу для обнаружения безопасных способов изменения генов. К примеру, большие надежды возлагаются на так называемую генную терапию, в рамках которой существует возможность по замене дефективных генов на их нормальные копии. И хотя говорить о широком применении данного вида терапии, для лечения многих сложнейших заболеваний пока еще очень рано, человечество не теряет надежды научить вносить собственные коррективы в генеральный генетический план человеческого организма, коим является геном человека.
