Невероятные факты Австралийская семья с расстройствами речи проливает свет на генетический механизм речи.
Исследователи обнаружили ген, названный tospeak, у членов одной австралийской семьи с расстройствами разговорной речи. Многие из женщин в семье обладают слабыми, хриплыми голосами, в то время, как некоторые из родственников-мужчин не могут говорить шепотом. Об этом феномене рассказал Раймонд Кларк (Raymond Clarke), специалист университета Св.Георгия при больнице в Когаре (Австралия) на ежегодном заседании американского сообщества генетики человека.
Кларк и его коллеги проследили источник происхождения этого необычного явления и обнаружили повреждения в области 8 хромосомы. Часть хромосомы была трансформирована, что и вызвало разрыв tospeak гена. Кларк говорит, что в данном случае tospeak, вероятно, не является кодом для белка. Ген посылает стоп-сигналы и его РНК не похож на другие, которые обладают конкретными функциями в клетке. При этом, выработка РНК геном tospeak представляется очень важным процессом, поскольку это необходимо для правильного развития гортани.
Члены семьи, у которых наблюдаются проблемы с речью, обладают короткими и слишком толстыми голосовыми связками, которые не вибрируют правильно. У некоторых из членов семьи также присутствуют сросшиеся кости на запястьях и на стопах, и сросшиеся позвонки. Все дефекты, по мнению исследователей, могли произойти в результате "повреждения отношений" между геном tospeak и соседним геном GDF6.
Ген GDF6 контролирует формирование костной ткани и "следит" за развитием глаз. При удалении этого гена у мышей происходило сращивание их костей на передних и задних лапах. Помимо прочего, исследователи обнаружили, что мутации, происходящие в GDF6, приводят к сращиванию шейных позвонков у людей, вызывая генетическое нарушение, известное как синдром Клиппела-Фейла. Вся полученная и известная ранее информация говорит о том, что ген GDF6 помогает сохранить суставы подвижными.
Новое исследование полагает, что ген, кроме своих прямых обязанностей, отвечает еще за длину голосовых связок у человека и создание диапазона необходимых звуков для речи. Команда Кларка обнаружила, что tospeak ген перекрывает управленческие способности гена GDF6, благодаря чему и происходит сращивание костей. Кроме прочего, повреждения в tospeak также оказывают свое воздействие на работу GDF6.
Ген tospeak впервые удалось обнаружить у приматов, когда исследователи изучали разнообразие генов у разных видов. У людей, часть генетической "панели управления", которая регулирует деятельность tospeak гена, была аналогичной, но у человека он более активен и более ярко себя выражает, чем у шимпанзе или у других приматов. Вероятно поэтому человеку удалось развить в процессе эволюции более сильные и гибкие голосовые связки и возможность разговаривать.
Другие исследования говорят о том, что изменения, происходящие в мозге, оказали более важное влияние на эволюцию языка, чем изменения, происходящие в гортани. "Это разумно предположить, что анатомические и физические изменения расширили наш "вокальный" репертуар, но идея о том, что именно гортанные перемены – это основа нашей речи чересчур упрощенная теория", - говорит генетик Саймон Фишер (Simon Fisher).
Тем не менее, изменения в мозге, которые привели к появлению языка, были бы невозможными без наличия способности к речи. "Поэтому, чтобы заговорить, у человека должна была быть тесная связь между мозгом и структурным потенциалом организма".
