Так как в настоящее время доступно большое количество образцов геномов человека для изучения, то современные ученые вполне могут найти решения вопросов, которые еще несколько лет назад были для них тайной за семью печатями. К примеру, сколько новых мутаций-ошибок приобретает каждое новое поколение? Большинство из этих мутаций человек получает от одного из родителей или от обоих?
Предыдущие исследования частоты мутаций показали, что в среднем, с каждым поколением геном человека приобретает 60 новых мутаций, однако, вклад каждого родителя в это не был выявлен. Поскольку сперматозоиды проходят намного больше клеточных делений до созревания по сравнению с яйцеклетками, теоретически от отца ребенок получает больше мутаций, чем от матери.
Однако, анализируя геномы людей в двух семьях, исследователи пришли к интересным и неожиданным результатам. В одной семье мутации генома на 92 процента были получены по отцовской линии, в то время, как в другой семье от отца было получено только 36 процентов мутаций.
Поэтому, мутация генов – это весьма изменчивая переменная, которая варьируется от семьи к семье. Возможно, тот факт, что сотни различных мутаций регулярно происходят в ДНК, и все они являются продуктами ДНК, помогает объяснить различия родительских "вкладов" в мутации между семьями.
"Все исследования изучают только генные регионы. Самые изменяемые части генома – это тандемные и "сопровождающие" гены. Если данная часть генома включена и работает на полную мощность, то в организме происходит очень много мутаций", - говорит Джон Сэнфорд (John Sanford), профессор Корнелльского университета, который не принимал участие в исследовании.
Тандемные и "сопровождающие" гены не обеспечивают прямого кодирования белков, поэтому они не являются полноценными генами. Однако, мутации в таких "негенных" областях так же важны, как и мутации в генах, так как большинство из них регулируют частоту, продолжительность и сроки обработки гена в клетке. Удвоение частоты мутаций привело к тому бы, что продолжительность жизни человека значительно сократилась бы.
С каждым новым поколением в геном человека добавляется 60-200 мутаций, причем этот процесс эксперты называют "обратной эволюцией". Поскольку не существует естественного процесса, который "ремонтировал" был подобные мутации быстрее, чем они накапливались, они постоянно собираются в организме, и будут это делать до тех пор, пока уровень генетической ошибки не зашкалит.
Таким образом, ученые – генетики говорят о том, что "обратная эволюция" уже идет не на миллионы, а на тысячи лет, то есть человечеству осталось недолго.