Невероятные факты Нет никаких сомнений в том, что в последние десятилетия наука сделала значительный рывок в понимании работы генов. Сегодня нам известно гораздо больше, чем мы знали еще 10 лет назад, а гены могут рассказать нам об очень важных вещах, начиная от крови и болезней и заканчивая тем, кто наши предки и как долго мы будем жить.
Тип крови
Наша кровь является одной из фундаментальных частей нашего организма и определяется информацией, заложенной в генетическом коде. Кровь обладает одной из четырех комбинаций агглютиногенов – белков, которые связываются с красными кровяными тельцами и которые известны под письменными сокращениями А, В, АВ или О (отсутствие белка). Тип агглютиногена мы получаем от родителей. Когда мы говорим о положительной или отрицательной крови, мы ссылаемся на присутствие или отсутствие белка Rh.
Таковы основные генетические факторы, диктующие то, какой будет у вас кровь, однако, ученым удалось обнаружить десятки генов, которые оказывают в той или иной форме воздействие на кровь: от холестерина и содержания триглицеридов до восприимчивости человека к связанным с кровью заболеваниям.
Физические характеристики
Все наши физические особенности диктуются генами, то есть генетические черты передаются нам от наших родителей в виде 23 пар хромосом. Физические черты часто называются доминантными или рецессивными, то есть один аллель доминирует над другим, но если в геноме человека присутствуют оба аллеля, то именно доминирующий проявится в виде физических характеристик.
Однако, некоторые гены бывают ко-доминантными, это означает, что они оба будут влиять на физические черты, поэтому с прогрессом в понимании человеческого генома, ученые, полагавшие ранее, что каждая физическая особенность человека определяется одним геном, теперь доказали, что на развитие той или иной физической черты могут оказывать влияние два и более генов.
Отцовство, материнство и родственники
История нашей семьи записана в наших генах. Каждый человек имеет 46 хромосом, два набора по 23 хромосомы, полученные из генетического набора родителей. Какие именно хромосомы ребенок наследует от родителей определяется случайным образом, однако, анализ ДНК позволяет специалистам с необыкновенной точностью до 99,9 процентов определить происхождение ребенка. Тест на отцовство обычно проводится при помощи анализа крови или любого образца ткани организма, тест на материнство проделывается аналогичным образом.
Цена лабораторного теста на отцовство варьируется от нескольких сот долларов до 2000. Есть относительно дешевые тесты на отцовство, которые можно приобрести на медицинских сайтах или в аптеках, но все же для подтверждения их эффективности не было проведено достаточного количества исследований. Помимо прочего, проводятся тесты на выявление того, являются ли люди братьями или сестрами, или же они иным образом связаны друг с другом. В данном случае изучаются образцы ДНК, в которых ищутся общие генетические маркеры.
Генетические нарушения
Генетические нарушения и наследственные заболевания возникают вследствие негативных мутаций в ДНК человека. Примерами генетических мутаций служат синдром Дауна, кистозный фиброз и даже некоторые виды рака. Тем не менее, происхождение некоторых генетических заболеваний остается неизвестным, но открытие человеческого генома позволило ученым выяснить происхождение многих других.
Генетические нарушения в целом можно разделить на четыре категории: расстройство одного гена, хромосомные аномалии (некоторые хромосомы могут отсутствовать или, наоборот, быть продублированными), многофакторные расстройства (сочетание нескольких генетических аномалий, под эту категорию часто попадают самые распространенные виды рака: рак толстой кишки и рак груди) и митохондриальные нарушения (достаточно редко встречаются, затрагивают работу многих органов и нарушают неврологические функции).
Родословная
Генетическая генеалогия, или изучение ДНК предков, исследует как менялась ДНК человека на протяжении сотен или даже тысяч лет. По графикам изменений и общим маркерам ДНК различных этнических, национальных, религиозных или иных групп, ученые могут узнать о родословной самой группы, а также то, к какой из сообщностей можно ее отнести. В итоге, возвращаясь на 60000 лет назад, ученые выяснили, что все люди ведут свою родословную с африканского континента.
Есть несколько различных способов, с помощью которых ученые проводят генетические генеалогии. Материнскую линию можно проследить при помощи анализа ДНК митохондрии (мтДНК), которая обеспечивает клетку энергией. Митохондриальная ДНК передается только от матери к ребенку, что значительно облегчает процесс прослеживания ее развития на протяжении многих поколений. В то время, как мтДНК передается от матери как мальчикам, так и девочкам, Y-ДНК передается только от отца к сыну (поскольку только у мужчин есть Y хромосома), что помогает при помощи Y-ДНК проследить отцовскую линию на протяжении многих поколений.
Многие частные компании сейчас предлагают персонализированные услуги генетического тестирования, причем общей среди всех предлагаемых услуг является услуга изучения истории своей семьи путем генетической генеалогии. Такие услуги могут быть полезными для людей, которые не знают, откуда пришли их предки.
Отношения с другими видами
Расшифровка генома человека предоставила исходные данные для проведения многочисленных исследований и изучения того, как наш вид связан с другими высшими приматами, в частности с шимпанзе и еще некоторыми животными. В рамках этой науки, известной, как геномика, ученые могут сравнивать ДНК видов для того, чтобы больше узнать о том, как генетические мутации могут спровоцировать развитие болезней у человека.
Огромное количество млекопитающих – начиная от мышей и заканчивая обезьянами – обладают геномами, которые состоят около из 3 миллиардов генов. Однако, только на основе того, что у человека и собаки практически одинаковое количество генов (приблизительно 25 тысяч) нельзя сделать вывод о том, что мы тесно связаны друг с другом. Около 98 процентов наших генов мы разделяем с высшими приматами и около 85 – с мышами, однако, все же остается достаточно места для различий в тысячи генов, которые, как оказалось, стали решающими.
Если учесть, что многие человеческие характеристики и функции организма – это сложное взаимодействие большого количества генов, то даже разницу в 2 процента можно считать огромной. Однако, существующие сходства могут многое сказать о развитии генетического кода. К примеру, из-за того, что геномы людей и мышей очень похожи, а также из-за их быстрого и легкого процесса воспроизводства, ученые часто используют этих грызунов в изучении определенных генов и возможных эффектов от проведения тех или иных экспериментов.
Заболевания в старости
Генетическое тестирование открыло много возможностей для получения дополнительной информации о наших генах, а также о нашем здоровье. Люди все чаще используют генетику из-за ее способности предугадывать развитие событий, то есть они пытаются выяснить, какие генетические мутации присутствуют у того или иного человека и как это может повлиять на здоровье в будущем.
Гены BRCA1 и BRCA2 обычно помогают организму предотвратить неконтролируемое деление клеток, иными словами, они защищают тело от развития опухолей. Однако, если в одном из этих генов происходит мутация, то вероятность развития рака груди у человека – носителя этих мутаций значительно увеличивается. Некоторые генетические мутации не представляют опасности и могут быть безвредными. Тем не менее, 60 процентов женщин – обладательниц вредной мутации гена BRCA страдают от рака груди.
Существует также множество других генов, связанных с различными видами рака. Многие из них взаимодействуют пока непонятным для ученых способом. Однако, выявление этих генов посредством генетического тестирования часто предоставляет большие возможности для профилактической медицины.
Фармакогенетика
В 21 веке фраза "персонализированная медицина" звучит достаточно громко, однако в поисках специализированных методов лечения фармакогенетика может оказать нам значительную помощь. Фармакогенетика изучает, как геном отдельного человека реагирует на лекарственные препараты и могут ли лекарства быть адаптированы к уникальному генетическому профилю человека.
Тем не менее, до прорыва фармакогенетики еще есть несколько лет, но потенциал огромен. Если лекарства смогут быть "настроенными" для реакции на каждого пациента в отдельности согласно его генетической карте, то дозы будут точно отмерены, а пациент будет получать то, что ему необходимо.
Тогда мы сможем, наконец, увидеть окончание метода проб и ошибок, который часто можно лицезреть при назначении тех или иных препаратов, что позволит не только экономить драгоценное время, но и, возможно, сохранить жизнь.
Генная терапия
Генная терапия во многом рука об руку идет с генетическими нарушениями, то есть успешная генная терапия требует понимания того, какие генетические аномалии вызывают генетические расстройства. Теория гласит, что генетические нарушения и генетические аномалии, лежащие в их основе, могут быть исправлены путем "ремонта" или замены поврежденного гена.
В настоящее время генная терапия остается экспериментальной и достаточно спорной областью науки. Терапия не используется широко, а некоторые пациенты после прохождения экспериментального лечения погибли, хотя было признано, что многие из тех самых пациентов проходили и традиционные методы лечения от опасных для жизни заболеваний. Общая проблема генной терапии заключается в том, что защитные силы организма часто атакуют вновь вводимые гены. Терапевтические гены должны быть спроектированы таким образом, чтобы они были в состоянии интегрироваться в существующую ДНК, пережить деление клеток и реагировать на многофакторные заболевания.
Продолжительность жизни
Продолжительность жизни человека, безусловно, зависит от многих факторов окружающей среды, к примеру, тяжелая автомобильная авария может оказаться фатальной для определенного человека, независимо от того, о чем говорят его гены.
Однако, исследования последних лет показали, что различные гены могут нести ответственность за регулирование процесса старения, за иммунитет и за другие факторы, связанные с продолжительностью жизни.
К примеру, в исследовании 2009 году, проводимом Токийским университетом, был обнаружен особый ген, который есть только у мужчин, это и объяснило, почему, в среднем, женщины живут дольше. Специалисты также добавили, что благодаря этому гену у мужчин развиваются более крупные и сильные тела.
В апреле 2010 года ученые в Великобритании доказали, что черви, в организме которых они обнаружили ген DAF-16 проживали более долгую жизнь, причем они были намного устойчивее к болезням и стрессам.
