Невероятные факты Мужчина из Гонконга, который обратился к врачу по поводу боли в животе, обнаружил, что его недомогание вызвано кистой в яичниках.
Другими словами, 66-летний пациент, который всю свою жизнь прожил, считая себя мужчиной, получил неожиданный диагноз: он является женщиной.
Очень редкие заболевания
Как оказалось состояние пациента стало результатом двух редких генетических расстройств. У него диагностировали синдром Шершевского-Тернера, который встречается у девочек и женщин в результате хромосомных нарушений и характеризуется бесплодием и низкорослостью.
Кроме того, у него была врожденная гиперплазия коры надпочечников, что повышает уровень мужских гормонов. Из-за этого пациент, у которого была борода и так называемый "микропенис", выглядел как мужчина.
"Если бы не киста в яичнике, его редкое медицинское нарушение никогда бы не обнаружили", - рассказали врачи из городской больницы.
У пациента ростом 1,37 метров, выросшего сиротой, не было яичек. С детства он страдал от недержания мочи, и перестал расти после 10-ти лет.
Житель Гонконга решил не менять половую принадлежность и "остаться мужчиной" с возможностью получать лечение препаратами тестостерона.
Специалисты утверждают, что в медицинской истории было всего 6 случаев сочетания обоих генетических нарушений.
Синдром Шершевского-Тернера
Синдром Шершевкого-Тернера встречается у одной на 2500 -3000 женщин.
У большинства мужчин есть X и Y хромосомы, а у женщин пара Х хромосом. У людей с синдромом Шершевского-Тернера только одна Х хромосома или отсутствует часть второй Х хромосомы.
В детстве этот синдром характеризуется такими симптомами и признаками как:
- широкая шея или складки в области шеи
- маленькая нижняя челюсть
- высокое или узкое небо
- низко расположенные уши
- низкая линия роста волос на затылке
- нависшие веки
- широкая грудь с широко расставленными сосками
- короткие пальцы на руках и ногах
- деформация локтевых суставов
- ногти изогнутые кверху
- припухлость кистей и стоп, особенно при рождении
- замедленный рост
- чувствительность к шуму
В подростковом возрасте и у молодых женщин могут наблюдаться такие симптомы, как:
- отсутствие скачков роста в ожидаемые периоды детства
- низкорослость (рост примерно на 20 меньше среднего роста девушки этого возраста)
- трудности с обучением, хотя уровень интеллекта может быть нормальным
- трудности с пониманием эмоций других людей
- задержка полового развития
- ранее прекращение менструального цикла
- бесплодие
Потеря или изменения Х хромосомы возникает случайно из-за дефектов сперматозоида или яйцеклетки, либо во время деления клетки на раннем этапе эмбрионального развития. Считается, что семейный анамнез не является фактором риска. То есть, если у родителей родился ребенок с синдромом Шершевского-Тернера, маловероятно, что у них будет еще один ребенок с этим нарушением.
Лечение обычно состоит в назначении гормональной терапии.
