Наука Согласно новому анализу геномов двух семей, люди развивались намного медленнее, чем предполагалось ранее, однако, существую существенные различия между людьми.
Исследователи рассказали о своих выводах в журнале Nature Genetics, основывая выдвинутые предположения относительно скорости эволюции на ряде новых мутаций, которые происходят в течение одного поколения каждой из семей. Более медленные мутации говорят о том, что человек, каким мы его знаем сегодня, прошел к подобному виду гораздо более долгий путь, чем считалось ранее. При этом исследователи добавляют, что данное открытие может иметь и медицинские последствия, объясняя какие группы людей более подвержены генетическим мутациям.
"Это заставляет нас думать о том, что является двигателем этих мутаций, и что это далеко не случайный процесс", - говорит специалист исследования Филипп Авадалла (Philip Awadalla) из университета Монреаля в Канаде. "Почему существуют различия в скорости формирования и накопления мутаций у людей?" Эксперт подчеркивает, что скорость мутаций сильно варьируется от человека к человеку, и на нее, среди прочих факторов, оказывают влияние воздействие токсинов, старение и т.д.
Маленькие хитрости
У каждого человека есть две копии каждого из генов, одну он получает от яичника матери, а вторую от спермы отца. Эти две копии очень схожи между собой, но, все же, имеют некоторые случайные отличия. Потом когда у человека начинает вырабатываться сперма (или формироваться яйцеклетки, если речь идет о женщине), случайным образом происходят новые изменения в геноме, который затем передается потомству. Изучая геномы родителей и детей, эксперты смогли понять, какие мутации уже существовали, а какие появились только у потомства.
Исследователи обнаружили, что в среднем, каждому новому поколению передается около 60 новых мутаций – это 60 изменений из 6 миллиардов букв, или основ, из которых состоит геном. Причем предыдущие испытания, которые подсчитывали изменения не прямым способом, пришли к немного завышенным результатам – 100-200.
Это означает, что новые генетические мутации мы приобретаем на треть медленнее, чем предполагалось ранее. Если такая скорость сохранялась на протяжении всей человеческой эволюции, то разница между людьми и шимпанзе становится еще более глубокой – в 7 миллионов лет назад. Некоторые ранние данные свидетельствуют о том, что шимпанзе могут развиваться гораздо быстрее, чем люди, хотя Авадалла отметил, что и это будет проверено при помощи метода секвенирования генома.
Мутации у матерей
К счастью, в изучаемых геномах двух семей мутации не были опасными. Большинство из них были вне генов, которые являются "некодирующими", то есть мутации происходили в тех генах, которые не переносят важные белковые коды, ответственные за все происходящее в человеческом организме. Ранее полагалось, что это из-за того, что мужчины делают так много копий своего генома при выработке спермы (сотни миллионов копий каждый день), что им легче "перейти" на новые мутации. Однако, исследователи обнаружили, что это не совсем так, поскольку в изучаемых геномах двух семей они увидели, что одним потомкам передалось 92 процента мутаций от отцов, а потомкам другой семьи только 36 процентов.
"Мы всегда были уверены, что большинство мутаций человек получает от отца", - говорит Авадалла. "Однако, в геноме одной изучаемой нами семьи, мы обнаружили, что, оказывается, не меньшее количество мутаций может передаваться и от матери. Это очень удивительно".
Причем источники мутаций крайне разнообразны. Они могли быть вызваны возрастом или другими естественными факторами, поскольку с течением времени копии генома могут меняться. Это также может быть связано с генетическими различиями, которые контролируют систему выработку копий ДНК, влияющую на скорость их формирования. Помимо прочего, добавляет Авадалла, немаловажное влияние оказывают и токсины, которыми переполнена наша окружающая среда.
