Здоровье Различные виды раковых заболеваний, с которыми сталкивается человечество, на самом деле, поддаются довольно успешному лечению в том случае, если болезнь удается выявить на ранней стадии развития. То же самое относится и к одному из самых распространенных видов онкологических заболеваний – раку молочной железы. Существует достаточно успешные медицинские мероприятия по выявлению рака молочной железы на самых ранних стадия развития, что привело, в целом, к небольшому улучшению статистики по данному виду болезни. Однако, количество случаев могло бы уменьшиться кардинально, если бы удавалось выявить эту болезнь задолго до ее появления. Но как это возможно, спросите вы? Благодаря развитию современной молекулярной генетики, ученые разработали методы так называемого генетического скрининга, который способен выявить потенциальную возможность развития рака молочной железы, что, несомненно, позволит предпринять ряд шагов, направленных на борьбу с данной болезнью.
Что необходимо знать о пациенте до процедуры генетического скрининга?
Как известно, большинство случаев рака молочной железы носят спонтанный характер, то есть, не являются наследственным заболеванием. Однако, наличие семейной истории данного заболевания, повышает риск развития данного вида рака, а значит, имеет смысл провести генетический скрининг данной болезни. Каковы же критерии, которые специалисты рассматривают, как ключевые моменты в повышении риска развития рака молочной железы, помимо семейной истории данного заболевания? И что указывает на то, что рак молочной железы носит наследственный характер?
-- Одним из таких моментов является раннее развитие рака молочной железы, который указывает, как правило, на наследственный характер данной болезни. Ранним, специалисты считают рак молочной железы, который развился у индивидуума в возрасте до 40-45-ти лет. Аналогичным образом, ранним считается рак яичника, который развился у женщины в возрасте до 50-ти лет. В этом случае, также высока вероятность того, что данное заболевание носит наследственный характер.
-- Специалисты обращают особое внимание на пациентов, которые страдают от, так называемого, первичного рака или ассоциированного рака. В этом случае, проявление рака молочной железы, или рака яичников у того же индивидуума является явным показателем того, что эти два вида рака могут иметь наследственный характер. Если же кто-то из кровных родственников страдал от рака яичников, рака поджелудочной железы, колоректального рака, рака простаты или рака груди (особенно от рака обеих молочных желез), тогда вполне вероятно наличие мутировавших генов, которые ответственны за данные виды опухолей (гены группы BRCA1 и BRCA2).
-- На то, что рак груди или яичников носит наследственный характер, может указывать тот факт, что кто-то из кровных родственников пациента в первом или, максимум, втором колене, также, страдал от аналогичных заболеваний.
-- Несмотря на то, что у мужчин рак молочной железы встречается крайне редко, они также могут являться носителями поврежденных генов, а, следовательно, существует вероятность передачи таких генов по наследству.
Другим признаком, который может указывать на наследственный характер заболевания, является критерий, который достаточно сложно выявить. Речь идет об определенном типе наследования – так называемом аутосомно-доминантном наследовании. В этом случае, мутировавшие гены способны перейти к ребенку от обоих родителей, каждый из которых имеют равную вероятность передачи этих генов – 50 процентов. Хотя рак может миновать целые поколения (только от 15-ти до 45-ти процентов всех женских носителей могут столкнуться с этим заболеванием, а мужчины и вовсе избежать его), мутировавшие гены все равно будут передаваться от родителей к их детям. Однако, наука отмечает удивительные случаи наличия данных мутаций, которые практически невозможно объяснить на данный момент времени. Примечательно, что у потомков евреев-выходцев из Германии (так называемые ашкеназы) довольно часто наблюдаются мутации группы генов BRCA1 и BRCA2. Также, аналогичные мутации были обнаружены во многих еврейских семьях, где не было зафиксировано семейной истории данной болезни.
Анализ результатов теста: неопределенность остается.
Когда речь идет о генетическом скрининге, надо понимать, что данная процедура может и не дать окончательного убедительного результата. Кроме того, даже, на первый взгляд, убедительный результат при сочетании определенных факторов может таковым не оказаться. Что же имеется в виду?
-- Положительный результат.
Если известную ученым мутацию группы генов удалось обнаружить, тогда говорят о положительном результате теста. В этом случае тест продемонстрировал тот факт, что мутация напрямую связана с увеличенным риском развития рака груди или рака яичников, связанным с семейной историей того или иного заболевания.
-- Отрицательный результат.
Если при исследовании не было обнаружено мутировавших генов, то тогда говорят об отрицательном результате теста. Но здесь есть одно "но"! Результаты теста считаются отрицательными в том случае, если, скажем, они были проведены на здоровой женщине, чья кровная родственница (допустим, тетя) является носителем мутировавших генов, в то время, как по материнской линии истории рака яичников или рака молочной железы у тестируемого индивидуума не существует. Несмотря на тот факт, что у ее тети были обнаружены мутации генов, ответственных за данные заболевания, очевидно, что сама женщина не унаследовала таковых ни от матери, ни от отца (если, конечно, он является носителем мутировавших генов).
Неопределенный результат.
В некоторых случаях тесты могут дать результат, который не позволит специалистам сделать окончательный вывод. Так бывает, к примеру, когда речь идет о частичном тесте, в то время, как мутации могут быть представлены на непротестированной порции генов BRCA1 и BRCA2. И даже при проведении полного теста, мутацию могут не зафиксировать по той причине, что она могла произойти на другой части гена. Существуют также случаи, при которых мутации группы генов BRCA1 и BRCA2 были обнаружены, но клиническая значимость этих мутаций выявлена не была. Дело в том, что все гены могут претерпевать так называемые облегченные изменения, называемые полиморфизмом. Однако, в случае неизвестных мутаций, они могут оказаться опасными. В настоящий момент у науки нет возможности различать эти мутации.
Какова же польза от результатов генетических тестов?
Во всех клинических случаях подобные тесты (генетический скрининг и так далее) имеет смысл делать лишь в том случае, если они в перспективе способны предоставить результаты, которые помогут взять под контроль болезнь индивидуума. К сожалению, что касается генетики, медицинская наука сейчас находится в весьма двусмысленном положении. Дело в том, что ученые в состоянии проводить генетические тесты на выявление мутаций генов (которые, как уже удалось доказать, способны стать причиной развития раковых заболеваний); однако, пока, наличие этих результатов вовсе не обозначает, что их можно будет как-то использовать для того, чтобы взять под контроль состояние пациента. Впрочем, ключевым словом в описании этой ситуации является слово "пока". По всему миру постоянно ведутся многочисленные исследования, направленные не только на совершенствование методов генетического скрининга, но и на разработку превентивных мероприятий, которые позволят применить результаты тестов для того, чтобы помочь больным справиться с их заболеваниями.
В настоящий момент уже можно говорить о вполне определенной практической пользе тестов, которые помогают выявить у женщин мутировавшие группы генов BRCA1 и BRCA2. Вполне очевидно, что такие женщины должны усилить собственную бдительность, что должно выражаться не только в регулярном проведении самостоятельного обследования своих молочных желез, на предмет наличия подозрительных моментов, но и более регулярного прохождения маммографии. Некоторые женщины рассматривают удаление обеих молочных желез и яичников, как меру, которая способна снизить риск развития рака, однако, при этом важно осознавать, что даже такая операция не в состоянии снизить риск до нуля. Последние исследования позволяют ученым надеяться, что такие противоопухолевые препараты, как тамоксифен и ралоксифен, могут защитить от рака груди женщин, у которых не обнаружены мутации группы генов BRCA1 и BRCA2. Однако доказательств эффективности данных медикаментов пока недостаточно, чтобы праздновать победу над заболеванием. В данный момент продолжаются также исследования действия данных препаратов против рака у тех женщин, которые являются носителями мутировавших генов.
Очень часто возникает вопрос применимости оральных контрацептивов при раке молочной железы и яичников – как они влияют на развитие опухоли? Дело в том, что эффект от длительного использования данных медикаментов на женщин-носителей мутировавших генов BRCA1 и BRCA2 не до конца изучен. В то же время, длительный прием оральных контрацептивов здоровыми женщинами, оказывается, способен несколько снизить риск развития рака яичников, однако, при этом, этот факт никак не влияет на риск развития рака молочных желез. С другой стороны, прием данных препаратов носительницами мутировавших генов BRCA1 и BRCA2 из субэтнической группы, под названием ашкеназы (евреи-выходцы из Германии, о которых уже упоминалось ранее), продемонстрировал увеличенный риск развития рака груди. Впрочем, некоторые специалисты считают эти данные неубедительными, по причине недостаточного количества исследований.
Существует также очень мало информации о том, как влияет так называемая гормонозаместитительная терапия на женщин, которые являются носителями мутировавших генов. Дело в том, что многие из таких женщин еще в молодом возрасте соглашаются на оперативное вмешательство по удалению молочных желез, с целью уменьшения риска развития рака. Именно поэтому, данных по поводу влияния терапии на таких женщин крайне мало. Если же рассматривать больных раком молочной железы в целом, то многие специалисты утверждают, что гормонозаместитительная терапия способна несколько увеличить риск развития рака груди. При этом, эксперты уверены, что данный вид терапии вполне может применяться женщинами-носителями мутировавших генов BRCA1 и BRCA2, которые уже в превентивных целях пережили овариэктомию (удаление яичников). В любом случае, необходимы более обширные исследования, которые смогут продемонстрировать, существует ли связь между риском развития рака яичников и молочной железы и гормонозаместитительной терапией. У медицины есть надежда на то, что именно дальнейшее развитие современной молекулярной генетики поможет решить все представленные выше проблемы и на ряд других сложных вопросов.
