Наука Новое исследование предполагает, что большое количество загадочных случаев мужского бесплодия можно объяснить новообретенными мутациями спермы, которая не позволяет сперматозоидам добраться до яйцеклетки. Полученные результаты, как говорит международная команда экспертов, могли бы улучшить скрининг и способствовать более эффективному лечению бесплодных пар.
С проблемой бесплодия сталкиваются 10-15 процентов населения США, причем в практически половине случаев проблема связана с неспособностью мужчины по определенным причинам зачать ребенка. Одной из загадок бесплодия является тот факт, что качество и количество спермы в некоторых случаях, судя по всему, мало связано с мужской фертильностью.
"В 70 процентах случаев, мы не можем говорить о фертильности мужчины, основываясь на количестве сперматозоидов и их качестве", - говорит исследователь Гари Чер (Gary Cherr) из университета Калифорнии в Дэвисе.
То, что обнаружили Чер и его коллеги, может пролить свет на некоторые необъяснимые ранее случаи мужской инфертильности. Они выявили ген под названием DEFB124, который кодирует молекулу бета-дефенсин 126, убивающую белки еще в зародышевом состоянии. После генной мутации эта молекула попадает в придатки, место, в котором хранится сперма после ее образования в яичках. Как правило, при нормальном состоянии эта молекула помогает сперматозоидам добраться до яйцеклетки, проходя через все преграды, встречающие в шейке матки.
У мужчин, у которых присутствует двойная мутация гена DEFB124, молекулы бета-дефенсина 126 нет. Сперма таких мужчин, при изучении ее под микроскопом, выглядит нормально, а сперматозоиды ведут себя, как и положено, но это только на первый взгляд. Исследователи выявили, что подавляющее большинство сперматозоидов (около 85 процентов) не в состоянии пройти через цервикальную слизь, которая присутствует в шейке матки женщины. Таким образом, этот генетический дефект, вероятно, и объясняет некоторые необъяснимые до сих пор случаи бесплодия.
При анализе около 500 пар китайских молодоженов исследователи обнаружили, что в парах, в которых у мужчин была двойная мутация этого гена, заметна ниже рождаемость: шансы их жен забеременеть были ниже на 40 процентов. Причем эта мутация не ограничивается наличием только у китайских мужчин, исследование образцов ДНК показало наличие ее также у американских, английских, японских и африканских мужчин. Причем около половины мужчин являлись носителями одной мутации этого гена, а около четверти – двойной мутации.
Полученные данные очень удивительны, поскольку можно предположить, что мутация, которая оказывает такое сильное влияние на фертильность, должна встречаться не так часто, поскольку ее носители будут иметь меньше детей, и, следовательно, численность населения уменьшится. Возможно, что мужчины, в организме которых содержится один нормальный ген и один дефективный, при этом на фертильность не оказывается никакого влияния, обладают некоторыми преимуществами. Такого рода предположение высказал исследователь Тед Толнер (Ted Tollner), специалист университета Калифорнии в Дэвисе.
Другое предположение высказал Чер. Он полагает, что возможно, так как люди, как правило, продолжают свой род, находясь в длительных моногамных отношениях, в отличие от большинства млекопитающих, качество их спермы на процесс воспроизводства не оказывает большого влияния. Толнер отметил, что человеческие сперматозоиды – это, чаще всего, "медленные пловцы" с большим количеством дефектов по сравнению со сперматозоидами обезьян и других млекопитающих.
Однако, многие исследователи полагают, что действительно за последние несколько десятилетий человеческая фертильность заметно ухудшилась во всем мире. Эта проблема может быть связана с общностью дефектов в этом гене. Чер рассказывает, что в дальнейшем исследователи планируют работать с крупнейшими программами по лечению бесплодия для того, чтобы полнее изучить роль мутаций в процессе зачатия.
Будущие исследования, как предполагает Чер, приведут к возможности как в лабораторных, так и в домашних условиях, выявить эту мутацию. Далее пары пройдут специальную процедуру, известную как интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида, при которой яйцеклетка извлекается из организма женщины, а обратно вводится уже оплодотворенной. Таким образом, парам удастся исключить прохождение бесчисленного количества дорогостоящих процедур для выявления причины бесплодия.
Другим возможным решением проблемы может быть введение в организм мужчины синтетической формы бета-дефенсина 126, что также улучшит ее "работоспособность". Как ни странно, но, несмотря на то, что все полученные выводы связаны с улучшением детородной функции, они обязаны своим происхождением исследованиям, которые были посвящены поискам нового типа контрацепции. Специалисты пытались создать потенциальную вакцину, которая могла распознавать и уничтожать сперматозоидов.
"Первоначально даже не люди были нашей целью: мы хотели найти способ управлять размножением кошек и собак", - поясняет Толнер.
