Здоровье Ни для кого не является секретом, что для осуществления правильного и эффективного лечения крайне важным является проведение соответствующего диагностирования заболеваний, от точности которого, чаще всего, зависит успех лечения. Благодаря достижениям современной науки, у медиков появилась возможность ставить анализ на основании тестов ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) – по крайней мере, существует возможность определить риск развития определенных заболеваний. К примеру, тест ДНК позволяет поставить точный диагноз при целом ряде заболеваний сердца и кровеносных сосудов. Подобные тесты становятся все более популярными и доступными. Аналогичным образом, существует возможность диагностики различных типов раковых опухолей, перенасыщения железом, а также ряда других наследственных (генетических) заболеваний.
ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕРДЦА И КРОВЕНОСНЫХ СОСУДОВ
Конечно, проведение теста ДНК требует наличия не только определенных состояний организма, но и специфических генетических факторов риска. Эти факторы и состояния могут включать в себя:
-- Наследственную гиперхолестеринемию – высокий уровень холестерина при наличии определенного дефективного гена (гена LDLR).
-- Наследственные нарушения липидного обмена (мутации гена ApoB).
-- Дислипидемию (чрезвычайно высокий уровень липидов и/или липопротеинов) (мутации гена ApoE).
-- Венозный тромбоз.
-- Ряд других факторов риска, в том числе повышенный уровень аминокислоты, под названием гомоцистеин, а также повышенный уровень железа.
Какова польза от тестов ДНК в лечении заболеваний сердца и кровеносных сосудов?
C помощью тестов ДНК появляется возможность выявить наличие риска развития заболеваний сердца у индивидуума задолго до появления первых симптомов болезни. Высока вероятность того, что взрослый человек, с уровнем холестерина в крови, превышающим 7,5 ммоль/литр, является носителем мутировавшего LDLR гена. И в этом случае важность генетического анализа сложно переоценить, при условии, что наследственная гиперхолестеринемия – это далеко не такое редкое заболевание, как думают многие. Люди, у которых наблюдается умеренно-высокий уровень холестерина в крови, могут являться носителями мутировавших генов ApoB и ApoE. В любом случае, если удается выявить известную науке мутацию определенных генов, появляется возможность немедленного назначения оптимального лечения. До 50-ти процентов пациентов, страдающих от заболеваний сердца, относятся к группе повышенного риска. Однако генетический анализ может помочь определить степень этого риска, а значит, появится возможность сделать все для его снижения. К примеру, индивидуумы-носители дефективных генов, которые приводят к повышенному уровню гомоцистеина, могут снизить риск развития заболеваний сердца, включив в свой рацион питания пищу, богатую витамином В и фолиевой кислотой.
РАЗЛИЧНЫЕ ВИДЫ РАКОВЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Тесты ДНК могут иметь смысл для достаточно широкого перечня раковых заболеваний, который может включать в себя:
-- Рак молочной железы.
-- Наследственный рак ободочной и прямой кишки (колоректальный рак).
-- Генетически обусловленные факторы риска для определенных типов раковых заболеваний, включая рак пищевода, рак мочевого пузыря и рак груди.
Какова польза от тестов ДНК в лечении раковых заболеваний?
Начнем с того, что тесты ДНК позволяют выявить болезнь на ранней стадии ее развития. Если регулярно проходить текущий контроль и, при необходимости, осуществлять превентивные операции (как в случае с полипами в прямой кишке), появляется возможность остановить смертельное распространение раковой опухоли, взяв развитие болезни под контроль. Результаты многих исследований указывают на то, что люди, которые являются носителями определенных мутировавших генов – к примеру, ген р53 – более подвержены развитию раковых заболеваний в принципе. Таким индивидуумам можно будет помочь снизить риск развития опухолей, если разработать для них специальную диету с пониженным содержанием канцерогенов, урезав, к примеру, потребление консервированного мяса, жареной и жирной пищи.
ИЗБЫТОК ЖЕЛЕЗА
Наследственный гемохроматоз является наиболее распространенным генетически обусловленным заболеванием, особенно среди представителей европейской расы. Эта болезнь включает в себя настолько широкий спектр симптомов, что ее клиническое диагностирование далеко не всегда представляется возможным. Гемохроматоз характеризуется хронической усталостью, высоким риском развития раковых заболеваний, риском повреждения печени, диабетом, артритом, проблемами с сердцем, импотенцией и бесплодием. Одно время гемохроматоз считался достаточно редким заболеванием, однако сейчас науке известно, что нарушение обмена железа встречается довольно часто. Причем, примерно половина из всех людей, страдающих от гемохроматоза, страдают также от повреждения внутренних органов, связанных с переизбытком железа в организме. В некоторых случаях болезнь поддается диагностике лишь после того, как пострадали внутренние органы. Благодаря же генетическому тестированию, диагностирование наследственного гемохроматоза значительно упрощается. Обнаружение у здоровых людей мутировавших генов, приводящих к гемохроматозу, способно помочь осуществлению ряда превентивных мероприятий по снижению риска развития данной болезни. Одним из таких мероприятий является регулярная сдача крови.
Другие заболевания
С помощью тестирования ДНК возможно раннее диагностирование и других заболеваний, в число которых входит порфириновая болезнь, фиброзно-кистозная дегенерация, болезнь Гоше, наследственная средиземноморская лихорадка, эритробластическая анемия, серповидно-клеточная анемия, некоторые виды ревматоидного артрита, непереносимость лактозы и болезнь Крона. Генетические тесты позволяют не только подтвердить клинический диагноз, но и обнаружить болезни на ранних стадиях их развития у других членов семьи больного. Тесты ДНК предоставляет замечательную возможность разработать ряд профилактических мер и выработать последующие методы эффективного лечения.
