Здоровье Согласно новому исследованию, ученым удалось идентифицировать генетические факторы, которые способствуют развитию анорексии.
Генетические факторы включают в себя как небольшие изменения в отдельных последовательностях генов, так и изменения в больших сегментах ДНК.
Данное исследование является крупнейшем в своем роде, которое попыталось обнаружить зависимость предрасположенности к анорексии и генетических особенностей. Однако, специалисты отмечают, что несмотря на то, что найденная взаимосвязь практически очевидна, будущие исследования с участием еще большего количества участников должны будут подтвердить полученные результаты.
"После обнаружения значительного количества генов, связанных с развитием анорексии, у нас теперь есть возможность проводить генетическую маркировку людей, находящихся в зоне риска", - говорит ведущий специалист исследования доктор Хакон Хаконарсон (Hakon Hakonarson), директор центра прикладной генетики при детской больнице в Филадельфии.
Полученные результаты были опубликованы в журнале "Молекулярная психиатрия" (Molecular Psychiatry).
Гены анорексии
Пациенты, страдающие нервной анорексией, обладают иррациональным страхом набирания лишнего веса, плюс ко всему у них присутствует искаженное восприятие своего тела. Около 0,9 процентам женщин в Соединенных Штатах был поставлен диагноз расстройства пищевого поведения. Данное заболевание в 10 раз чаще воздействует на женщин, чем на мужчин, причем часто начинается в подростковом возрасте.
Исследования, проведенные на близнецах, привели специалистов к выводу, что анореския — это наследственное заболевание, а наличие соответствующих генов практически наполовину предопределяет развитие у человека данного заболевания. Однако, несмотря на то, что было выявлено несколько генов, связанных с развитием анорексии, все же по большому счету, полностью генетические основы данного заболевания на сегодняшний день остаются неизведанными.
Для того, чтобы разгадать загадку, Хаконарсон и его коллеги просканировали геномы 1003 людей с диагнозом "анорексия" (средний возраст больного — 27 лет) и сравнили их с геномами 3733 детей (средний возраст — 13 лет), которые не страдали от анорексии. Хаконарсон отметил, что вполне возможно развитие у некоторых детей анорексии в будущем, но эта вероятность настолько мала, что вряд ли повлияет на результаты исследований.
В итоге, специалистам удалось обнаружить несколько пятен вдоль генома в тех областях, где между группами были найдены самые существенные отличия. Эти так называемые однонуклеотидные полиморфизмы (ОНП), которые играют ключевую роль при анализе генетической основы заболевания.
Одним из таких пятен был ген OPRD1, который и в ранее проведенных исследованиях подтвердил свою связь с анорескией. Новое исследование подтвердило результат. Другое найденное пятно находилось между генами CHD10 и CHD9. Помимо прочего, в предыдущих исследованиях профессором Хаконаросном и его коллегами была обнаружена связь между именно этой областью и аутизмом, поскольку данный регион отвечает за возможность клеток головного мозга общаться между собой.
"Тот факт, что мы обнаружили еще и связь этого же региона с возможным развитием анорексии, интригует нас еще сильнее", - отметил Хаконарсон. Хотя симптомы болезней различны — аутизм связан с искаженным восприятием социальной действительности, а анорексия с искаженным восприятием своего собственного тела — нарушения деятельности мозговых путей, которые перестают работать должным образом, могут происходит по одинаковым сценариям.
Дублирование или исчезновение генов
Специалисты также обращали внимание на генетические изменения, при которых части ДНК либо повторяются либо вообще отсутствуют. Данное исследование стало первым, которое стало искать подобные нарушения генов среди людей, страдающих анорексией. У пациентов, страдающих от таких психических заболеваний, как шизофрения и аутизм, количество таких нарушений огромно.
Однако, среди людей, страдающих анорексией, количество таких генных нарушений, не настолько велико, поэтому есть вероятность, что они не играют основополагающей роли при именно данном заболевании в отличии от их роли при развитии других психических заболеваний. Тем не менее, у некоторых пациентов, которых задело данное заболевание, обнаружились нарушения на 13 хромосоме. В настоящее время специалисты планируют проверить геномы добровольцев на наличие повреждений в 13 хромосоме. Вполне вероятно, что у большинства пациентов эти нарушения будут, но они были упущены из виду при первоначальном анализе, поскольку этот анализ несколько отличался от того, на что были нацелены исследователи.
