Ежегодно миллионы людей во всем мире страдают от камней в почках, и те, кто испытывал невыносимую боль, с уверенностью могут сказать, что это одно из самых сильных болевых ощущений.
Теперь же ученые из Школы медицины Вашингтонского университета в Сент-Луисе в США представили доказательства того, почему некоторые люди более склонны к образованию этого заболевания. Их результаты могут помочь найти новые более эффективные виды лечения и диагностики, чтобы оценить степень риска развития почечнокаменной болезни у человека.
Исследование, которое поможет ученым понять корни возникновения камней в почках, было проведено на мышах, так как почки функционируют у них так же, как и у людей.
Большая часть камней в почках формируется, когда моча становится слишком концентрированной, позволяя минералам, таким как кальций, кристаллизироваться и крепится друг к другу. Питание играет роль при этом заболевании. Если вы пьете мало воды или едите слишком много соли, которая связывается кальцием, это повышает риск возникновения камней в почках.
Но гены тоже частично виноваты в этом процессе. Недавно было обнаружено, что распространенная генетическая вариация в гене называемая клаудин-14 связана с существенным повышением риска возникновения камней в почках, а именно на 65 процентов. В новом исследовании, ученые продемонстрировали, что изменения в активности генов влияет на развитие камней.
Как правило, ген клаудин-14 неактивен в почках и система фильтрации почек работает так, как должна. Необходимые минералы в крови, такие как кальций и магний проходят через почки и вновь всасываются в кровь, откуда они транспортируются к клеткам, выполняющим основные функции жизни.
Но когда у человека в питании присутствует большое количество кальция и соли, и он пьет недостаточное количество воды, небольшие молекулы РНК утрачивают власть над геном клаудин-14. Повышение активности гена предотвращает повторное вхождение кальция в кровь, и он остается в моче. Слишком много кальция в моче может привести образованию камней в почках или мочевом пузыре. Сильная боль возникает тогда, когда крупный камень застревает в мочевом пузыре, мочеточнике или мочеиспускательном канале и блокирует поток мочи.
Исследователи поддерживают теорию того, что люди с вариацией в гене клаудин-14 теряют способность регулировать активность гена, что и повышает риск.
Выводы исследования помогут разработать тест на измерение уровня белка этого гена в моче. Повышенный уровень будет означать риск возникновения камней в почках и люди смогут принять меры, чтобы предотвратить их появление.